В книжарниците на Медицински университет – Варна се предлага практически насочено помагало за пренатална диагностика от проф. д-р Людмила Ангелова. Актуалното и изчерпателно съдържание е насочено към специалисти по акушерство и гинекология, педиатри, общопрактикуващи лекари, генетични консултанти. Практическото ръководство с речник на генетичните заболявания е полезно учебно помагало и за специализанти, студенти по медицина, биолози, биохимици в генетични лаборатории.
Защо пренаталната диагностика е важна?
С тежък дефект се раждат около 2,5% от децата. Проследяването на бременните жени позволява откриването на голям брой аномалии. В световен мащаб през последните две десетилетия нараснаха възможностите за точна и качествена пренатална диагностика. Ранното откриване на редица генетично обусловени аномалии и болести е резултат от сътрудничеството между акушер-гинеколози, генетици и биолози.
Какви са ползите от пренатална диагностика?
- При нормален резултат пренаталните изследвания дават сигурност на рисковите семейства.
- Пренаталните изследвания дават информация за риска при семейства, които в противен случай не биха се решили на бременност.
- Когато пренаталните изследвания показват проблем, специалистите помагат на семейството да се подготви психически. По време на генетични консултации родителите са информирани за естеството на болестта, надеждността на диагностичния метод, евентуалното решение за прекъсване на бременността.
- Пренаталните изследвания помагат на акушер-гинеколозите да планират раждане и грижи на засегнат фетус.
Кога се извършва пренатална диагностична консултация?
- След установен риск при пренатален биохимичен скрининг.
- След установена аномалия при ултразвуково изследване – фетална морфология.
- Когато бременната жена е изложена на вирусни или паразитни инфекции, прием на някои медикаменти или други потенциално опасни фактори.
- При повишен риск, свързан с възрастта – когато жената е над 35 години и/или партньорът е над 44 години.
- При повишен риск за моногенно или мултифакторно заболяване.
- Когато родителят е носител на хромозомна аберация – балансирана или небалансирана.
- При показания за предимплантационна генетична диагностика.
Професионалният екип за пренатална диагностика се състои от специалист по акушерство и гинекология, сестра/акушерка и генетичен консултант. При необходимост се включва и цитогенетик, молекулярен биолог, ехографист, ембриолог, хирург, педиатър. Екипът трябва да извърви заедно със семейството всеки етап от пренаталната диагностика:
– среща с родителите и събиране на всички данни;
– избор на начин за вземане на проби;
– анализ на пробите;
– обсъждане на резултатите;
– допълнителни изследвания за потвърждаване на диагноза;
– решение за евентуално прекъсване на бременността и изследване на риска за рецидив.
Коментирането на всички възможни изходи след пренатална диагностика включва прекъсване на бременността. Важно е родителите да бъдат информирани, че не са задължени да прекъснат бременността при установяване на аномалия.
Проф. д-р Людмила Ангелова е генетик-консултант. Като специалист по медицинска генетика се занимава с генетичните причини за наследствени болести и вродени аномалии, в това число проблемите при инфертилитет и репродуктивни неудачи, методи за диагностика и клиничното им приложение в пренаталната диагностика. От 2003 г. е началник на Лаборатория по медицинска и молекулярна генетика в Университетската болница “Св. Марина”. Проф. Ангелова е ръководител на единствената извънстолична Катедра по медицинска генетика в Медицински университет – Варна.
Книгата “Практическо ръководство по пренатална диагностика” на проф. д-р Людмила Ангелова може да бъде закупена от книжарниците на Медицински университет – Варна и поръчана онлайн от тук.